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- 2020-12-21
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无创产前筛查（Noninvasive Prenatal Genetic Screening，简称NIPT），其原理是采取怀孕血中的细胞游离DNA 停止筛查长沙代孕胎儿染色体非整倍体疾病，其正在长沙代孕胎儿第13、18、21号染色体跟性染色体方面的非整倍体检测成果较为精确，是以正在良多区域渐渐被推广。
无创产前筛查（Noninvasive Prenatal Genetic Screening，简称NIPT），其原理是采取怀孕血中的细胞游离DNA 停止筛查长沙代孕胎儿染色体非整倍体疾病，其正在长沙代孕胎儿第13、18、21号染色体跟性染色体方面的非整倍体检测成果较为精确，是以正在良多区域渐渐被推广。 正在英国，当局已同意将NIPT归入到通例的产前筛查筹划中，将NIPT正在唐氏综合征、爱德华氏综合征跟帕陶氏综合征的产前诊断中利用，削减接管侵入性产前筛查的怀孕数目，降低流产危险。 可是有些怀孕认为，只有产前基因检测为阳性的，那长沙代孕宝宝确定便不问题了，真是如许吗？明天我与各人分享一些时常被征询的问题，信任会资助各人对这项筛查有更周全的相识。 NIPT能搜检长沙代孕胎儿哪些染色体疾病？ 正在怀胎10 周后，怀孕血液中长沙代孕胎儿起源的细胞游离DNA 约占母体总的细胞游离DNA 的3%-13%，是以NIPT仅用于筛查罕见的染色体三体病：如21-三体、18-三体、13-三体综合征。NIPT的准确性有多下？
从上图来看，准确性仍是十分下。但也可以看出，25岁的年青怀孕跟40岁以上的怀孕比照来看，NIPT阳性提醒胚胎真正有问题的概率，有十分年夜的差别。 表2 怀孕岁数与长沙代孕胎儿产生染色体异常危险的关联 Tips: 生养要赶早，岁数才是怀孕最大的仇敌。怀了双胞胎可以做NIPT吗?双胞胎及双胞胎以上怀胎中，利用NIPT筛查是没有精确的，任何基于母体血样(包罗传统血清学筛查或DNA)检测的方式皆只能依据孕周取得单一的分解成果，没法划分分歧长沙代孕胎儿之间的危险。
B超发明长沙代孕胎儿布局有异常，可以做NIPT吗?没有发起如许做。怀孕该当间接停止产前诊断，如绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺等。
NIPT显现畸形，是否是便满有把握了？ 搜检结果显示阳性的NIPT，也不克不及保障长沙代孕胎儿必然不问题。 那是因为普通NIPT仅用于筛查三种罕见的染色体三体病（21-三体、18-三体、13-三体综合征），需要时也可用于检测性染色体组成。NIPT没法检测如神经管缺陷或腹壁缺陷等长沙代孕胎儿异常，以是产前的B超布局畸形筛查依然是非常紧张的。NIPT显现阳性，是否是要停止怀胎呢？发起进一步止产前诊断后，再决意是不是中断怀胎。甚么人群发起做NIPT？ NIPT自2011 年起头取得临床使用，并被妇产科医师协会跟母胎医学会推举作为筛查手腕，使用于产生长沙代孕胎儿染色体非整倍体危险增长的人群，包罗：怀孕岁数≥35 岁；超声搜检发明长沙代孕胎儿产生染色体非整倍体危险增高；怀孕既往有染色体三倍体长沙代孕胎儿临盆史；怙恃一方照顾罗伯逊均衡易位并有增高的产生三倍体或21-三体危险；和早、中怀孕筛查呈现阳性成果者。当然，平凡怀孕也可以取舍NIPT。传统的血清唐氏综合征筛查阳性，可以做NIPT吗？临床上时常会碰着做传统唐氏综合征血清筛查阳性，但又没有违心停止有创产前诊断确诊的怀孕，取舍NIPT随访是可以的，但须要指出的是，因为传统筛查方式成果异常但NIPT畸形的长沙代孕胎儿产生染色体异常的残存危险仍有2%。
NIPT甚么时间做呢？自孕10周直至临盆前均可停止，海内普通要求孕12周当前停止。
讲了下面这么多知识点，信任各人对NIPT有了加倍周全的相识。随同着周全“二孩”政策实行，高龄孕长沙代孕产妇家庭将较着增加，产生诞生缺陷的危险增大，是以，经由过程长沙代孕前体检、NIPT长沙代孕前筛查、长沙代孕胎儿超声布局畸形筛查等手腕，降低诞生缺陷，将是每一个怀孕须要正视的工作。
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