21三体综合征有什么症状表现,怎么检查?

  • 长沙代生
  • 2023-01-19
新生儿哭生似猫叫,或许不少人会大呼“好可爱”。但是在无知的背后却隐藏着罕见的疾病——猫叫综合征。猫叫综合征的宝宝顾名思义其哭声像猫叫,并且大多伴随着智力低下、特殊面容等特征。接下来,请跟随有喜网一起来了解猫叫综合征的临床症状表现吧。

下面就为大家来汇总一下21三体综合征有什么症状表现,怎么检查?。

一、21三体综合征

是目前为止人类已知的遗传病中发病率高的染色体疾病,在我国也称为先天愚型综合征,因为患有该病的患者存在先天性智力障碍。

另外患者的平均寿命只有16岁,由于心脏病和其他因素,只有很少的患者能活到50岁以上,存活下来智商也只有25-50左右,此外还表现出精神、体格发育迟滞,并伴有其它严重的先天性、多发性畸形。

二、121三体综合症有什么症状表现?

Seguin在1846年首次报道了该病的临床症状,Down在1866对该病进行了全面的描述,英国学者后来将其命名为唐氏综合征(Down综合症)。除唐氏综合征外,其他染色体发育不良包括帕陶综合征、18三体综合征、猫叫综合征、Turner综合征、Williams综合征等。

临床症状包括低出生体重儿、严重的智力发育不全、畸形足、身材矮小、圆脸、小头畸形、宽人、下唇外翻、大嘴、鼻襞处皮肤结节、横裂眼位、眦眦鳞屑、眼睑下垂。耳朵低,耳廓大,柔软且下垂。手指细,乳头间距宽,女性小阴唇发育不全,阴茎小,男性隐睾。先天性心脏病、血液免疫球蛋白缺乏症。

三、小睑裂综合征有什么症状表现

小睑裂综合征患者外观表现双侧完全性重度上睑下垂,倒向性内眦赘皮,而且患者睑裂的长度多20毫米,而正常的睑裂长度为25~30毫米,宽度为7~12毫米;同时患者内眦间距明显增宽,鼻背低平。p=""

此外,部分小睑裂综合征患者还会并存小眼球、眼球震颤、眼睑内外翻、斜视等,如果对瞳孔的遮盖太多,会对患者的视觉发育造成影响,导致视力低的情况。

以上就是关于21三体综合征有什么症状表现的相关信息,仅供大家参考。建议大家可以直接去医院咨询一下医生。同时建议你们一定要注意保持良好的心理状态,以提高成功率。


参考资料

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