遗传病是导致出生缺陷的重要原因之一，而很多隐性遗传病的致病基因携带者本人并不发病，往往在生育时才会面临风险。在湖南，不少备孕家庭对“遗传病携带者筛查”还比较陌生——明明双方家里都没有遗传病史，为什么医生还会建议做基因检测？其实，这类筛查正是出生缺陷一级预防的重要环节，目的是在备孕阶段就识别出夫妻双方是否携带同一致病基因，从而提前规划生育策略。针对不同风险人群，目前临床上通常按照“三个梯队”的分层策略来推进筛查与干预。
第一梯队：普通风险人群——基础携带者筛查
对于没有明确遗传病家族史、既往未生育过遗传病患儿的普通备孕夫妇，建议进行基础层面的携带者筛查。这一梯队主要覆盖地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）等在我国人群中相对常见的隐性遗传病。筛查方式很简单，抽血即可，不需要空腹，也不影响备孕节奏。目前在湖南省内，湖南省妇幼保健院、长沙市妇幼保健院等三甲医院均设有遗传咨询或生殖医学门诊，可完成此类检测并出具报告。如果夫妻双方只有一方为携带者，后代患病的概率通常较低；但若双方恰好携带同一种致病基因，则需进入遗传咨询，由医生评估后续生育方案。
第二梯队：中度风险人群——扩展性携带者筛查
如果备孕人群有以下情况，建议升级为扩展性携带者筛查：有遗传病家族史、曾有过不明原因的不良孕产史、来自遗传病高发地区，或者属于高龄备孕。筛查范围会从少数几种常见病扩展到涵盖数十种甚至上百种隐性遗传病的基因组合，检测覆盖面更广，信息量也更大。对于湖南的高龄备孕女性，这一梯队往往与常规生育力评估同步进行。中南大学湘雅二医院、南华大学附属第一医院等医院的生殖中心和遗传科可提供从筛查到咨询的连续性服务，南华大学附属第一医院的谢宛玉主任医师、付晨星副主任医师、张益康主任医师在生殖内分泌和遗传咨询方面均有丰富经验。若筛查发现夫妻双方携带同一致病基因，既可以在自然受孕后通过产前诊断干预，也可以考虑进入第三代试管婴儿流程，通过胚胎遗传学检测来筛选健康胚胎。
第三梯队：高风险人群——三代试管技术与胚胎遗传学检测
对于已经生育过遗传病患儿、夫妻双方已确诊携带同一致病基因，或存在与遗传相关的反复流产史的家庭，则属于高风险梯队。这类情况仅靠携带者筛查已不足以解决问题，需要借助胚胎植入前遗传学检测技术，也就是大众常说的三代试管婴儿。以单基因病为例，PGT-M技术可以在胚胎植入前明确其是否携带致病基因，筛选出健康的胚胎再进行移植，从源头上阻断遗传病的传递。对于高龄备孕女性，还可同步进行染色体非整倍体筛查，降低因胚胎染色体异常导致的流产和出生缺陷风险。目前湖南省内具备PGT资质的三甲医院包括中信湘雅生殖与遗传专科医院和中南大学湘雅医院，前者位于长沙市岳麓区，后者位于开福区，两家均为国家批准的试点机构，拥有成熟的胚胎遗传学检测平台和遗传咨询团队。
筛查策略的选择，最终应由医生评估决定
需要提醒的是，携带者筛查并非“越贵越好”或“做得越多越安心”。不同梯队对应的是不同的医学指征，选择哪些基因组合、是否需要进入三代试管流程、是否要考虑产前诊断，都应该由生殖医学科或遗传咨询医生结合夫妻双方的家族史、年龄、地区高发病种等因素综合判断。目前湖南各地市的公立医院逐步完善了从携带者筛查、遗传咨询到辅助生殖技术的完整链条，备孕家庭可就近选择正规医疗机构就诊，避免盲目自行购买基因检测套餐。如果存在输卵管因素、男方因素或高龄卵巢功能减退等指征，同时又有遗传病筛查需求，也可以到长沙的正规生殖中心进行一体化评估，制定既涵盖基因筛查又兼顾助孕方案的综合策略。
遗传病携带者筛查的目的是让每一对备孕夫妻在知情的前提下做出适合自己家庭的选择。借助三级预防体系，让健康宝宝尽早到来，这正是辅助生殖医学与遗传学技术相结合的价值所在。